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專欄文章
分類 臨床經驗
標題 漫談肌萎症 (三)檢查、診斷及鑑別
關鍵字 漸凍人、肌萎症、肌肉營養不良症、進行性肌肉營養不良症 
發表日期 2017-04-13
作者 程維德中醫師 
服務院所 程維德中醫診所 
文章內容

漫談肌萎症 (三)檢查、診斷及鑑別                                             程維德中醫師
肌萎症的輔助檢查
至於進行性肌營養不良症MD在血檢中主要以CK、CK-MB、LDH、GOT、GPT等為主,CK(血清肌酸磷酸激)增高是診斷本病重要而敏感指標,尤其是假肥大型,可顯著升高,在出生後或出現臨床症狀前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。其次CK-MB(肌酸激’P工),在本病早期及基因攜帶者中也多會顯著增高。其他如LDH,GOT、GPT等也可增高。在肌電圖檢查中本病具有肌源性受損的肌電圖特徵。而MRI檢查可見受累肌肉不同程度的「蠶蝕現象」。心電圖檢查中假肥大型常伴心肌損害等而有相應異常表現。另外也可用肌活檢及免疫蛋白抗體檢查等等。


診斷
我們在診斷肌萎症要根據各型的臨床表現、遺傳方式、起病年齡、家族史,家譜分析,病情進展速度。再加上血清●定及肌電圖、肌肉病理檢查和基因分析等等,診斷不難。
1. 杜興氏Duchenne型肌營養不良症DMD:X連鎖隱性遺傳,3~5歲隱匿起病,骨盆帶肌萎縮無力,步履緩慢,走路易跌跤。雙小腿腓腸肌假性肥大,腱反射減弱或消失,無感覺障礙。上樓及蹲位站立困難,翼狀肩胛、挺腹、鴨步,Gower徵陽性,上臂上舉困難、12歲後不能行走,晚期關節攣縮及骨骼畸形。血清肌酸激ˍ蒫蛪市蚺仱炕A約上升100倍。心電圖異常、肌電圖肌源性損害。肌活檢抗肌萎縮蛋白抗體染色陽性。基因檢查427KD有缺失。
2. 面肩肱型肌營養不良症FSHD:常染色體顯性遺傳,青年期隱匿起病,緩慢進展。面部、肩胛帶和上臂肌肉萎縮,面部表情減少,眼瞼閉合無力,鼓腮困難,翼狀肩胛,雙臂不能平舉。血清肌酸※禰誑膨`,肌電圖為肌源性損害,4號染色體長臂末端有缺失。
3. 肢帶型肌營養不良症LGMD:常染色體隱性或顯性遺傳,青年期隱匿起病,緩慢進展。骨盆帶肌萎縮,腰椎前凸,鴨步,上樓困難,上臂上舉困難、梳頭困難。血清肌酸激〝顯升高,心電圖異常、肌電圖為肌源性損害,肌活檢為肌源性損害。


鑑別診斷
1. 慢性多發性肌炎:是一種侵犯肌肉為主的自體免疫性疾病。無遺傳病史,病情進展快,伴有肌痛,與自體免疫攻擊有關,血清□W高,免疫指數及發炎指數都會升高,用類固醇治療有效。
2. 肌萎縮側索硬化症:是由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致,也是另一類型的漸凍人。以手部小肌肉無力和萎縮,肌肉跳動、肌張力高、腱反射亢進和病理反射陽性。
3. 重症肌無力:為骨骼肌中神經肌肉交接處的疾病。有易疲勞性和波動性的特點,最重要是乙醯膽鹼受器抗體ACHR Ab陽性, 新斯的明Neostigmine(抗膽鹼酯)的試驗陽性,肌電圖的低頻重複點刺激檢查可鑒別。


 

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